日前，佛山市妇幼保健院产房内一声啼哭划破清晨——佛山首例通过第三代试管婴儿技术（PGT）助孕的宝宝平安降生。这个体重6斤半、Apgar评分10分的健康婴儿，不仅圆了冯先生（化名）夫妇四年的求子梦，更标志着佛山辅助生殖技术迈入“胚胎层面阻断遗传疾病”的新阶段。
冯先生夫妇的求子路充满坎坷：结婚四年间，他们先后经历生化妊娠、胚胎停育，2023年通过常规试管技术怀孕后，孕19周的产前诊断却显示胎儿为21-三体综合征（唐氏综合征），最终不得不忍痛引产。“反复失去孩子，我们既痛苦又迷茫。”夫妇俩回忆道。2024年8月，得知佛山市妇幼保健院成为全市首家获批开展PGT技术的医疗机构后，他们立刻前往咨询。
“结合夫妇的反复流产史和胎儿染色体异常病史，我们判断PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是最佳选择。”该院生殖中心主任宋革解释，与解决输卵管问题的一代试管、针对男方少弱精的二代试管不同，三代试管的核心是“孕前把关”——在胚胎植入子宫前，通过活检取出5个左右细胞，经基因扩增和遗传学检测，筛选出染色体数目、结构均正常的胚胎移植。
2024年12月，经过促排卵、取卵、胚胎培养及活检检测后，夫妇俩的优质正常胚胎成功移植。今年孕中期羊水穿刺结果再次确认胎儿染色体正常，最终顺利分娩。“如果没有PGT技术，他们只能靠‘概率生育’，一旦怀孕后发现胎儿异常，引产对身体和心理打击极大。”宋革补充道。
作为国家准入的高难度技术，PGT不仅适用于反复流产、反复种植失败的患者，还能为染色体结构异常（如平衡易位、倒位）、单基因病携带家庭阻断遗传风险。“尤其在两广地区，地中海贫血携带率较高，若夫妻双方均为携带者，自然生育有25%概率诞下重症地贫儿。”宋革举例，PGT可直接筛选出不携带致病基因的胚胎，避免产前诊断后的引产风险。
据悉，佛山市妇幼保健院已建立“三代试管·管家式”全周期服务，由生殖、产前诊断、产科等多学科团队全程护航，目前已完成近200个辅助生殖周期、800余个胚胎检测。宋革强调，循证医学证实，试管宝宝与自然受孕宝宝在生长发育、遗传健康上无统计学差异，“技术已非常成熟，但建议备孕一年未孕或有遗传风险的家庭，尽早到正规生殖中心评估”。
如今，看着怀中皮肤红润、头发乌黑的宝宝，冯先生夫妇难掩激动：“是这项技术给了我们健康孩子，也给了家庭新希望。”该案例的成功，为佛山及周边有遗传风险、反复流产的家庭提供了新选择，对提升区域出生人口素质具有开创性意义。
文图、视频丨佛山市新闻传媒中心记者陈敏珊、朱志荣
